Træk
Abnormality of the iris
Klinisk navn: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test32 gener knyttet til Abnormality of the iris
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the iris ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LOXlysyl oxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger