Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Dural ectasia

A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.

HPO HP:0100775

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the nervous system

25 gener knyttet til Dural ectasia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Dural ectasia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AltidI 1 tilstand
FBN1fibrillin 1AltidI 4 tilstande
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1AltidI 2 tilstande
NOTCH3notch receptor 3Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
MFAP5microfibril associated protein 5Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
SMAD3SMAD family member 3Ofte (30–79 %)I 3 tilstande
TGFB2transforming growth factor beta 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ELNelastinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FOXE3forkhead box E3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LOXlysyl oxidaseNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MYH11myosin heavy chain 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MYLKmyosin light chain kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RASA1RAS p21 protein activator 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMAD2SMAD family member 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMAD4SMAD family member 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TGFB3transforming growth factor beta 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NF1neurofibromin 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal spinal meningeal morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test