Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q21.1
Koordinater
Kromosom 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 274,3 kb
Protein
1.914 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select-transkript
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIHS)

      En alvorlig sygdom hos nyfødte med en kraftigt forstørret blære, en lille tyktarm og nedsat tarmbevægelse, forårsaget af varianter i gener for glat muskulatur som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose understøtter planlægning af ernæringsstøtte, blæredræning og i nogle tilfælde transplantation.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MYLK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved MYLK. MYLK og 6 gener i nærheden på kromosom 3, fra 123.247.191 til 124.247.190.Kromosom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, fremadrettet-strengSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, omvendt-strengADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, omvendt-strengHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, omvendt-strengMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, omvendt-strengCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, omvendt-strengROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, fremadrettet-strengKALRNDiagram af MYLK: 34 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 31: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 123.610.049–123.614.349, 4.301 baserExon 33: 123.618.639–123.618.770, 132 baserExon 32: 123.620.207–123.620.336, 130 baserExon 31: 123.626.818–123.626.941, 124 baserExon 30: 123.629.474–123.629.626, 153 baserExon 29: 123.638.071–123.638.194, 124 baserExon 28: 123.640.287–123.640.504, 218 baserExon 27: 123.647.224–123.647.427, 204 baserExon 26: 123.648.971–123.649.064, 94 baserExon 25: 123.649.162–123.649.194, 33 baserExon 24: 123.657.126–123.657.428, 303 baserExon 23: 123.664.105–123.664.258, 154 baserExon 22: 123.666.219–123.666.346, 128 baserExon 21: 123.667.137–123.667.187, 51 baserExon 20: 123.682.224–123.682.310, 87 baserExon 19: 123.692.735–123.692.851, 117 baserExon 18: 123.700.020–123.701.005, 986 baserExon 17: 123.701.438–123.701.509, 72 baserExon 16: 123.707.754–123.708.003, 250 baserExon 15: 123.708.698–123.708.895, 198 baserExon 14: 123.709.756–123.709.893, 138 baserExon 13: 123.722.128–123.722.280, 153 baserExon 12: 123.725.944–123.726.078, 135 baserExon 11: 123.732.896–123.733.102, 207 baserExon 10: 123.733.687–123.734.222, 536 baserExon 9: 123.735.398–123.735.416, 19 baserExon 8: 123.737.378–123.737.543, 166 baserExon 7: 123.738.897–123.739.062, 166 baserExon 6: 123.739.953–123.740.001, 49 baserExon 5: 123.752.331–123.752.538, 208 baserExon 4: 123.793.677–123.793.844, 168 baserExon 3: 123.831.548–123.831.670, 123 baserExon 2: 123.876.559–123.876.617, 59 baserExon 1: 123.884.206–123.884.332, 127 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,1 kb af genets 274,3 kb; 5.745 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYLK

65

positioner i MYLK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

16 af dem (25 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 274,3 kb af MYLK, inklusive introner, og ikke kun de 10,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYLK-genet: myosin light chain kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK-genet: myosin light chain kinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mylk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test