Træk
Enlarged cornea
Klinisk navn: Megalocornea
An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.
Resumé
- Også kaldet
- Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Enlarged cornea, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test56 gener knyttet til Enlarged cornea
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Enlarged cornea ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CHRDL1chordin like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH11cadherin 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 16 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger