Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48.206.302–48.304.078 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 97,8 kb
Protein
1.099 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select-transkript
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bartters sygdom

    • Bartters sygdom type 1Autosomal recessiv
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Bartters syndrom

      En gruppe arvelige nyrelidelser i nyrekanalerne, som medfører tab af salt i urinen. De skyldes gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR og giver lavt kalium, metabolisk alkalose og højt calciumindhold i urinen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen vejleder behandlingen med salt- og kaliumtilskud samt kontrol af vækst og nyreforkalkning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC12A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved SLC12A1. SLC12A1 og 7 gener i nærheden på kromosom 15, fra 47.755.190 til 48.755.189.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47.184.079–47.774.228, fremadrettet-strengSEMA6DSLC24A5: 48.120.990–48.142.698, fremadrettet-strengSLC24A5MYEF2: 48.134.632–48.178.375, omvendt-strengMYEF2CTXN2: 48.177.875–48.203.758, fremadrettet-strengCTXN2SLC12A1: 48.206.302–48.304.078, fremadrettet-strengSLC12A1DUT: 48.331.011–48.343.373, fremadrettet-strengDUTFBN1: 48.408.016–48.645.791, omvendt-strengFBN1CEP152: 48.712.928–48.811.146, omvendt-strengCEP152Diagram af SLC12A1: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 48.206.302–48.206.330, 29 baserExon 2: 48.207.534–48.208.139, 606 baserExon 3: 48.220.634–48.220.765, 132 baserExon 4: 48.220.921–48.220.996, 76 baserExon 5: 48.226.476–48.226.571, 96 baserExon 6: 48.229.189–48.229.328, 140 baserExon 7: 48.230.393–48.230.503, 111 baserExon 8: 48.232.727–48.232.838, 112 baserExon 9: 48.234.877–48.235.004, 128 baserExon 10: 48.241.515–48.241.599, 85 baserExon 11: 48.244.753–48.244.904, 152 baserExon 12: 48.246.909–48.247.016, 108 baserExon 13: 48.247.337–48.247.460, 124 baserExon 14: 48.249.575–48.249.676, 102 baserExon 15: 48.251.615–48.251.770, 156 baserExon 16: 48.255.811–48.255.910, 100 baserExon 17: 48.259.200–48.259.311, 112 baserExon 18: 48.267.561–48.267.701, 141 baserExon 19: 48.269.658–48.269.764, 107 baserExon 20: 48.274.571–48.274.653, 83 baserExon 21: 48.285.106–48.285.249, 144 baserExon 22: 48.288.043–48.288.174, 132 baserExon 23: 48.288.405–48.288.516, 112 baserExon 24: 48.291.778–48.291.864, 87 baserExon 25: 48.299.140–48.299.275, 136 baserExon 26: 48.301.315–48.301.382, 68 baserExon 27: 48.302.750–48.304.078, 1.329 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 97,8 kb; 3.300 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC12A1

69

positioner i SLC12A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 97,8 kb af SLC12A1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC12A1-genet: solute carrier family 12 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1-genet: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc12a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test