Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXE3

forkhead box E3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p33
Koordinater
Kromosom 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 1,8 kb
Protein
319 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FREAC8
Tidligere symboler
FKHL12
MANE Select-transkript
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi

    • Dysgenese i det forreste øjenafsnit

      En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme 11, dispositionAutosomal dominant

      En arvelig disposition for thorakalt aortaaneurisme og dissektion, knyttet til ændringer i FOXE3.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FOXE3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved FOXE3. FOXE3 og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 46.917.169 til 47.917.168.Kromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, omvendt-strengCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, fremadrettet-strengCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, fremadrettet-strengCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, fremadrettet-strengCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, omvendt-strengPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, omvendt-strengTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, omvendt-strengSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, fremadrettet-strengCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, fremadrettet-strengFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, fremadrettet-strengFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, omvendt-strengTRABD2BDiagram af FOXE3: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 47.416.285–47.418.052, 1.768 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 1,8 kb; 960 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXE3

23

positioner i FOXE3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,8 kb af FOXE3, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXE3-genet: forkhead box E3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3-genet: forkhead box E3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxe3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test