Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormality of the sternum

Klinisk navn: Abnormal sternum morphology

An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.

HPO HP:0000766

Resumé

Også kaldet
Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

57 gener knyttet til Abnormality of the sternum

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the sternum ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1AltidI 1 tilstand
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
DSEdermatan sulfate epimeraseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MYH3myosin heavy chain 3Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BGNbiglycanOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CDC42cell division cycle 42Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
CEP120centrosomal protein 120Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IFT140intraflagellar transport 140Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IFT172intraflagellar transport 172Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IFT80intraflagellar transport 80Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KIAA0753KIAA0753Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MED12mediator complex subunit 12Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RESTRE1 silencing transcription factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RIN2Ras and Rab interactor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TGFB2transforming growth factor beta 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
WDR19WD repeat domain 19Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ELNelastinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FBN1fibrillin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
FOXE3forkhead box E3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LOXlysyl oxidaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MFAP5microfibril associated protein 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MYH11myosin heavy chain 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
Vis 17 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
MYLKmyosin light chain kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RIT1Ras like without CAAX 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RNF135ring finger protein 135Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMAD2SMAD family member 2Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
SMAD3SMAD family member 3Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
SMAD4SMAD family member 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TGFB3transforming growth factor beta 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Ikke registreretI 1 tilstand
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Ikke registreretI 1 tilstand
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Ikke registreretI 1 tilstand
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaIkke registreretI 1 tilstand
PTCH1patched 1Ikke registreretI 1 tilstand
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseIkke registreretI 2 tilstande

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormality of the chest

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test