Træk
Cone-shaped end part of bone
Klinisk navn: Cone-shaped epiphysis
Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery.
Resumé
- Også kaldet
- Cone-shaped epiphyses, Coned epiphyses
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cone-shaped end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test66 gener knyttet til Cone-shaped end part of bone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cone-shaped end part of bone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Altid | I 2 tilstande |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 2 tilstande |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Altid | I 3 tilstande |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altid | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NUP85nucleoporin 85 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 26 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PLK4polo like kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP164centrosomal protein 164 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INVSinversin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger