Træk
Microspherophakia
Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Microspherophakia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test8 gener knyttet til Microspherophakia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Microspherophakia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Altid | I 2 tilstande |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 4 tilstande |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Altid | I 3 tilstande |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRAGCRas related GTP binding C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXC1forkhead box C1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger