Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Resumé
- Også kaldet
- Thick helix
- Kropssystem
- Abnormality of the ear
Thickened helicesHP:0000391
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Thickened helices, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test55 gener knyttet til Thickened helices
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Thickened helices ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altid | I 4 tilstande |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altid | I 4 tilstande |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| NBNnibrin | Altid | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Altid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Altid | I 2 tilstande |
| TCF4transcription factor 4 | Altid | I 2 tilstande |
| CBLCbl proto-oncogene | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRASRAS related | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH2cadherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 15 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger