Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q11.23-q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 51.074.487–52.298.350 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 1.223,9 kb
Protein
686 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PGK, PKG, PKG1
Tidligere symboler
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select-transkript
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Aortaaneurisme

    • Familiær thorakal aortaaneurisme og dissektionAutosomal dominant

      Arvelig udvidelse og revnedannelse af den thorakale aorta, forårsaget af ændringer i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 og THSD4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter regelmæssig billeddiagnostik af aorta, blodtryksregulering og rettidig forebyggende operation samt screening af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PRKG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved PRKG1. PRKG1 og 12 gener i nærheden på kromosom 10, fra 49.850.623 til 53.522.214.Kromosom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49.815.132–49.970.203, omvendt-strengTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, fremadrettet-strengTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, fremadrettet-strengTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, fremadrettet-strengAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, fremadrettet-strengWASHC2AASAH2: 50.182.778–50.279.720, omvendt-strengASAH2SGMS1: 50.305.586–50.625.189, omvendt-strengSGMS1ASAH2B: 50.739.318–50.816.495, fremadrettet-strengASAH2BA1CF: 50.799.409–50.885.716, omvendt-strengA1CFPRKG1: 51.074.487–52.298.350, fremadrettet-strengPRKG1CSTF2T: 51.695.486–51.699.595, omvendt-strengCSTF2TDKK1: 52.314.274–52.318.042, fremadrettet-strengDKK1MBL2: 52.758.075–52.773.009, omvendt-strengMBL2Diagram af PRKG1: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 51.074.487–51.074.901, 415 baserExon 2: 51.153.164–51.153.330, 167 baserExon 3: 51.467.723–51.467.836, 114 baserExon 4: 51.804.585–51.804.690, 106 baserExon 5: 51.907.507–51.907.570, 64 baserExon 6: 52.054.484–52.054.561, 78 baserExon 7: 52.062.537–52.062.631, 95 baserExon 8: 52.133.840–52.133.905, 66 baserExon 9: 52.161.889–52.161.963, 75 baserExon 10: 52.251.570–52.251.666, 97 baserExon 11: 52.271.350–52.271.489, 140 baserExon 12: 52.272.392–52.272.481, 90 baserExon 13: 52.280.789–52.280.930, 142 baserExon 14: 52.282.153–52.282.316, 164 baserExon 15: 52.288.726–52.288.848, 123 baserExon 16: 52.288.931–52.288.993, 63 baserExon 17: 52.290.224–52.290.290, 67 baserExon 18: 52.293.802–52.298.350, 4.549 baser110185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 1.223,9 kb; 2.061 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRKG1

1

position i PRKG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.223,9 kb af PRKG1, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKG1-genet: protein kinase cGMP-dependent 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1-genet: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkg1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test