Træk
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test28 gener knyttet til Ectopia lentis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ectopia lentis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Altid | I 2 tilstande |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Altid | I 1 tilstand |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Altid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Altid | I 8 tilstande |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| CBScystathionine beta-synthase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXC1forkhead box C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| PAX6paired box 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TRIM44TRIM family member 44 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SUOXsulfite oxidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger