Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NYX

nyctalopin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.4
Souřadnice
Chromozom X: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 28,3 kb
Protein
476 aminokyselin
Další názvy
CLRP, CSNB1A
Předchozí symboly
CSNB1, CSNB4
Transkript MANE Select
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je NYX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u NYX. NYX a 5 genů poblíž na chromozomu X, od 40 961 498 do 41 961 497.Chromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, řetězec dopřednémUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, řetězec dopřednémDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, řetězec dopřednémNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, řetězec zpětnémCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, řetězec dopřednémGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, řetězec dopřednémGPR82Schéma NYX: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 41 447 343–41 447 516, 174 bázíExon 2: 41 447 849–41 447 926, 78 bázíExon 3: 41 473 491–41 475 652, 2 162 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 28,3 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NYX

12

pozic v genu NYX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,3 kb genu NYX, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NYX: nyctalopin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. Gen NYX: nyctalopin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nyx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test