Varianta
GP1BB E136X
NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter)
- p.Glu136Ter
- p.E136*
- rs953345181
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 11. února 2025
- Odborný panel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
E136X je nonsense varianta v genu GP1BB: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Bernard-Soulier Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001679210 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 11. února 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GP1BB
E136X se nachází v exonu 2 z 2 v transkriptu MANE Select genu GP1BB, NM_000407.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkript | NM_000407.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.406G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu136Terp.E136* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr22:19724249 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr22:19711772 G>T |
| ID dbSNP | rs953345181 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV001679210 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 1671130 |
| ID v registru alel ClinGen | CA322080037 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter) |
GP1BB E136X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E136X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v GP1BB
- A105Pfs*88Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A150Rfs*43Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A156Gfs*153Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C30YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C32XPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C141XPatogenní3 hvězdiček z 4
- C147SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G106Afs*87Patogenní3 hvězdiček z 4
- H164Qfs*145Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Dante Labs. GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů