Znak
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Tělesný systém
- Abnormality of the digestive system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/achalasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Achalasia i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Achalasia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Achalasia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTBactin beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů