Znak
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Generalised dystonia
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Generalized dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test38 genů spojených s Generalized dystonia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Generalized dystonia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| THAP1THAP domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPCAhippocalcin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů