Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q23.3-q24.1
Souřadnice
Chromozom 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 182,7 kb
Protein
2 177 aminokyselin
Další názvy
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Předchozí symboly
C6orf92, KIAA1244
Transkript MANE Select
ENST00000251691.5NM_020340.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARFGEF3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u ARFGEF3. ARFGEF3 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 137 753 301 do 138 753 300.Chromozom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, řetězec dopřednémTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, řetězec zpětnémPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, řetězec dopřednémARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, řetězec zpětnémPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, řetězec dopřednémSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, řetězec dopřednémHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, řetězec zpětnémNHSL1Schéma ARFGEF3: 34 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 138 161 939–138 162 171, 233 bázíExon 2: 138 170 662–138 170 713, 52 bázíExon 3: 138 207 042–138 207 123, 82 bázíExon 4: 138 209 910–138 210 041, 132 bázíExon 5: 138 229 784–138 229 852, 69 bázíExon 6: 138 238 509–138 238 631, 123 bázíExon 7: 138 242 952–138 242 994, 43 bázíExon 8: 138 245 513–138 245 591, 79 bázíExon 9: 138 253 880–138 253 984, 105 bázíExon 10: 138 255 436–138 255 769, 334 bázíExon 11: 138 261 527–138 261 639, 113 bázíExon 12: 138 262 701–138 263 611, 911 bázíExon 13: 138 278 451–138 278 617, 167 bázíExon 14: 138 279 999–138 280 164, 166 bázíExon 15: 138 285 946–138 286 053, 108 bázíExon 16: 138 286 701–138 286 916, 216 bázíExon 17: 138 287 074–138 287 184, 111 bázíExon 18: 138 289 818–138 289 968, 151 bázíExon 19: 138 291 733–138 292 053, 321 bázíExon 20: 138 293 993–138 294 126, 134 bázíExon 21: 138 296 810–138 296 955, 146 bázíExon 22: 138 298 606–138 298 785, 180 bázíExon 23: 138 307 253–138 307 397, 145 bázíExon 24: 138 308 739–138 308 861, 123 bázíExon 25: 138 311 407–138 311 510, 104 bázíExon 26: 138 313 795–138 313 939, 145 bázíExon 27: 138 317 251–138 317 379, 129 bázíExon 28: 138 319 703–138 319 879, 177 bázíExon 29: 138 321 111–138 321 225, 115 bázíExon 30: 138 323 671–138 323 773, 103 bázíExon 31: 138 324 023–138 324 154, 132 bázíExon 32: 138 328 021–138 328 142, 122 bázíExon 33: 138 333 970–138 335 188, 1 219 bázíExon 34: 138 336 295–138 344 663, 8 369 bází151015202530345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,9 kb z 182,7 kb genu; 6 534 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARFGEF3: ARFGEF family member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. Gen ARFGEF3: ARFGEF family member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arfgef3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test