Znak
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Euryblepharon
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Euryblepharon vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNND1catenin delta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů