Özellik

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

HPO HP:0010497

Vücut sistemi: Abnormality of limbs

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Sirenomelia, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Sirenomelia ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Sirenomelia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGF20fibroblast growth factor 20	Bazen (%5–29)	1 durumda
GFRA1GDNF family receptor alpha 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator	Bazen (%5–29)	1 durumda
ITGA8integrin subunit alpha 8	Bazen (%5–29)	1 durumda
RETret proto-oncogene	Bazen (%5–29)	1 durumda
WNT9BWnt family member 9B	Bazen (%5–29)	1 durumda
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Seyrek (%1–4)	1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Seyrek (%1–4)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the lower limb

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.