İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Leber optic atrophy

Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.

HPO HP:0001112

Özet

Diğer adları
Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Leber optic atrophy ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Leber optic atrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CPLX1complexin 1Bazen (%5–29)1 durumda
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Bazen (%5–29)1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIKaydedilmedi1 durumda
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bKaydedilmedi1 durumda
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LKaydedilmedi1 durumda
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Kaydedilmedi1 durumda
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Optic nerve issue

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al