PKD1

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Polikistik Böbrek Hastalığı

  • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

PKD1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 47,2 kb uzunluğunun 14,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.912 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PKD1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B111 durumu paylaşıyor
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like1 durumu paylaşıyor
• GANABglucosidase II alpha subunit1 durumu paylaşıyor
• IFT140intraflagellar transport 1401 durumu paylaşıyor
• NEK8NIMA related kinase 81 durumu paylaşıyor
• PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel1 durumu paylaşıyor
• PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin1 durumu paylaşıyor

PKD1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PKD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla