İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COCH

cochlin

Özet

Sitogenetik konum
14q12
Koordinatlar
Kromozom 14: 30.874.559–30.890.618 (GRCh38)
Eksonlar
16,1 kb boyunca 12 ekson
Protein
550 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
COCH-5B2
Önceki semboller
DFNA31, DFNA9
MANE Select transkripti
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

COCH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 14, COCH genin yerini gösteren köşeli parantezle. COCH ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 30.382.589 ile 31.382.588 arasında.Kromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, ileri iplikG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, ileri iplikSCFD1COCH: 30.874.559–30.890.618, ileri iplikCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, geri iplikSTRN3AP4S1: 31.024.922–31.130.996, ileri iplikAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, geri iplikHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, geri iplikHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, geri iplikCOCH şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 30.874.559–30.874.591, 33 bazEkson 2: 30.874.916–30.874.972, 57 bazEkson 3: 30.875.056–30.875.103, 48 bazEkson 4: 30.877.572–30.877.728, 157 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 30.878.811–30.878.944, 134 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 6: 30.879.423–30.879.485, 63 bazEkson 7: 30.880.452–30.880.496, 45 bazEkson 8: 30.880.587–30.880.734, 148 bazEkson 9: 30.884.553–30.884.656, 104 bazEkson 10: 30.885.394–30.885.620, 227 bazEkson 11: 30.885.796–30.886.312, 517 bazEkson 12: 30.889.616–30.890.618, 1.003 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.653 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COCH genini nasıl okur

22

COCH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COCH genindeki 16,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (6)

Burada sayfası bulunan COCH varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
G87Ac.260G>CEkzon 530.878.831Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G87Ec.260G>AEkzon 530.878.831Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G87Vc.260G>TEkzon 530.878.831Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G87Wc.259G>TEkzon 530.878.830Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G88Ec.263G>AEkzon 530.878.834Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P51Sc.151C>TEkzon 430.877.640Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COCH geni: cochlin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH geni: cochlin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coch

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al