İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Özet

Sitogenetik konum
19q13.31-q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 44.699.151–44.710.718 (GRCh38)
Eksonlar
11,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
425 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DFNA4B
MANE Select transkripti
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CEACAM16 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, CEACAM16 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEACAM16 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 19 üzerinde, 44.204.935 ile 45.204.934 arasında.Kromozom 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44.207.475–44.238.179, ileri iplikZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, geri iplikZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, ileri iplikZNF233ZNF112: 44.307.664–44.367.217, geri iplikZNF112: 44.329.695–44.401.608, geri iplikZNF285: 44.382.298–44.401.624, geri iplikZNF285ZNF229: 44.417.519–44.448.578, geri iplikZNF229ZNF180: 44.470.957–44.500.547, geri iplikZNF180CEACAM20: 44.501.677–44.529.788, geri iplikCEACAM20IGSF23: 44.613.563–44.636.787, ileri iplikIGSF23PVR: 44.643.798–44.666.162, ileri iplikPVRCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, ileri iplikCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, ileri iplikCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, ileri iplikBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, ileri iplikCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, ileri iplikBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, ileri iplikNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, ileri iplikTOMM40APOE: 44.903.787–44.909.396, ileri iplikAPOEAPOC1: 44.913.133–44.920.054, ileri iplikAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, ileri iplikAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, ileri iplikAPOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, ileri iplikCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, ileri iplikCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, ileri iplikRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikPPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikPPP1R37NKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, ileri iplikBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6ACEACAM16 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.699.151–44.699.260, 110 bazEkson 2: 44.701.361–44.701.493, 133 bazEkson 3: 44.703.349–44.703.693, 345 bazEkson 4: 44.704.018–44.704.296, 279 bazEkson 5: 44.705.590–44.705.868, 279 bazEkson 6: 44.707.861–44.708.187, 327 bazEkson 7: 44.710.496–44.710.718, 223 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,6 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.278 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEACAM16 genini nasıl okur

11

CEACAM16 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEACAM16 genindeki 11,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEACAM16 geni: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. CEACAM16 geni: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ceacam16

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al