Özellik

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

Vücut sistemi: Abnormality of the nervous system Abnormal tissue mass

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypothalamic-hamartoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Hypothalamic hamartoma ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Hypothalamic hamartoma ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hypothalamic hamartoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
GLI3GLI family zinc finger 3	Her zaman	2 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Her zaman	1 durumda
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Sık (%30–79)	2 durumda
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1	Sık (%30–79)	1 durumda
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIAA0753KIAA0753	Bazen (%5–29)	1 durumda
KIF7kinesin family member 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Bazen (%5–29)	2 durumda
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Bazen (%5–29)	1 durumda
TCTN3tectonic family member 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
TMEM216transmembrane protein 216	Bazen (%5–29)	1 durumda
TMEM231transmembrane protein 231	Bazen (%5–29)	1 durumda
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Bazen (%5–29)	1 durumda
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes	Bazen (%5–29)	1 durumda
SIX6SIX homeobox 6	Kaydedilmedi	1 durumda
SOX2SRY-box transcription factor 2	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of hypothalamus Cerebral hamartoma

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.