Özellik
Multiple small spleens
Klinik adı: Polysplenia
Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens.
Özet
- Diğer adları
- Accessory spleens, Multiple accessory spleens
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Multiple small spleens, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMultiple small spleens ile ilişkili 72 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Multiple small spleens özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Her zaman | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLXNcalaxin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCNOcyclin O | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
32 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXJ1forkhead box J1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH3radial spoke head 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde