İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal lung lobation

A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.

HPO HP:0002101

Özet

Diğer adları
Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
Vücut sistemi
Abnormality of the respiratory system

Abnormal lung lobation ile ilişkili 37 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal lung lobation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseHer zaman2 durumda
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexHer zaman1 durumda
LBRlamin B receptorHer zaman1 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseSık (%30–79)2 durumda
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Sık (%30–79)2 durumda
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedSık (%30–79)1 durumda
NEK8NIMA related kinase 8Sık (%30–79)1 durumda
RSPO2R-spondin 2Sık (%30–79)1 durumda
TBX4T-box transcription factor 4Sık (%30–79)1 durumda
WNT3Wnt family member 3Sık (%30–79)1 durumda
WT1WT1 transcription factorSık (%30–79)1 durumda
ARVCFARVCF delta catenin family memberBazen (%5–29)1 durumda
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BBazen (%5–29)1 durumda
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinBazen (%5–29)1 durumda
CEP57centrosomal protein 57Bazen (%5–29)2 durumda
COMTcatechol-O-methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
FANCBFA complementation group BBazen (%5–29)1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Bazen (%5–29)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Bazen (%5–29)2 durumda
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
HIRAhistone cell cycle regulatorBazen (%5–29)1 durumda
JMJD1Cjumonji domain containing 1CBazen (%5–29)1 durumda
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TBazen (%5–29)1 durumda
PLXND1plexin D1Bazen (%5–29)1 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Bazen (%5–29)1 durumda
RREB1ras responsive element binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentBazen (%5–29)1 durumda
TBX1T-box transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Bazen (%5–29)1 durumda
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Bazen (%5–29)1 durumda
FOXF1forkhead box F1Kaydedilmedi1 durumda
GDF1growth differentiation factor 1Kaydedilmedi1 durumda
GPC3glypican 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal lung development

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al