İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hydrometrocolpos

Hydrometrocolpos is an accumulation of uterine and vaginal secretions as well as menstrual blood in the uterus and vagina.

HPO HP:0030010

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the genitourinary system

Hydrometrocolpos ile ilişkili 29 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hydrometrocolpos özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinÇok sık (%80–99)3 durumda
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Sık (%30–79)2 durumda
WT1WT1 transcription factorSık (%30–79)1 durumda
ARL6ARF like GTPase 6Bazen (%5–29)1 durumda
BBIP1BBSome interacting protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Bazen (%5–29)1 durumda
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Bazen (%5–29)1 durumda
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Bazen (%5–29)1 durumda
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Bazen (%5–29)1 durumda
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Bazen (%5–29)1 durumda
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Bazen (%5–29)1 durumda
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Bazen (%5–29)1 durumda
CEP19centrosomal protein 19Bazen (%5–29)1 durumda
CEP290centrosomal protein 290Bazen (%5–29)1 durumda
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Bazen (%5–29)1 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Bazen (%5–29)1 durumda
IFT27intraflagellar transport 27Bazen (%5–29)1 durumda
IFT74intraflagellar transport 74Bazen (%5–29)1 durumda
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Bazen (%5–29)1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
NPHP1nephrocystin 1Bazen (%5–29)1 durumda
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERBazen (%5–29)1 durumda
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Bazen (%5–29)1 durumda
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Bazen (%5–29)1 durumda
TRIM32tripartite motif containing 32Bazen (%5–29)1 durumda
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Bazen (%5–29)1 durumda
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorBazen (%5–29)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Seyrek (%1–4)1 durumda
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal vagina morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al