Özellik
Short shinbone
Klinik adı: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Özet
- Diğer adları
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort shinbone ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short shinbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde