Özellik
Persistent blue color of hands or feet
Klinik adı: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Özet
- Diğer adları
- Persistent blue colour of hands or feet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPersistent blue color of hands or feet ile ilişkili 37 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Persistent blue color of hands or feet özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFTPCsurfactant protein C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde