İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Multiple joint dislocation

Dislocation of many joints.

HPO HP:0012095

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Multiple joint dislocation ile ilişkili 12 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Multiple joint dislocation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GNB2G protein subunit beta 2Her zaman1 durumda
THBS2thrombospondin 2Her zaman1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Çok sık (%80–99)1 durumda
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Çok sık (%80–99)1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Çok sık (%80–99)1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1Sık (%30–79)1 durumda
KIF22kinesin family member 22Sık (%30–79)1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSık (%30–79)1 durumda
TNXBtenascin XBSık (%30–79)1 durumda
EXOC6Bexocyst complex component 6BKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Joint dislocation

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al