Özellik

Basilar impression

Abnormal elevation of the floor of the posterior fossa including occipital condyles and foramen magnum.

Vücut sistemi: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/basilar-impression.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Basilar impression ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Basilar impression ile ilişkili 5 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Basilar impression özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
NOTCH2notch receptor 2	Sık (%30–79)	1 durumda
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Kaydedilmedi	1 durumda
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal posterior cranial fossa morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.