Özellik
Baggy eyes
Klinik adı: Dermatochalasis
Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.
Özet
- Diğer adları
- Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Baggy eyes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBaggy eyes ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Baggy eyes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde