İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Blepharochalasis

Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.

HPO HP:0010749

Özet

Diğer adları
Saggy upper eyelid skin
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

Blepharochalasis ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Blepharochalasis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Her zaman1 durumda
CDH11cadherin 11Çok sık (%80–99)1 durumda
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Sık (%30–79)1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL5A2collagen type V alpha 2 chainBazen (%5–29)1 durumda
FBXO11F-box protein 11Bazen (%5–29)1 durumda
GSNgelsolinBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Fullness of eyelids

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al