İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Congenital bilateral hip dislocation

HPO HP:0008780

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Congenital bilateral hip dislocation ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Congenital bilateral hip dislocation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
COL1A1collagen type I alpha 1 chainHer zaman2 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
FBLN1fibulin 1Sık (%30–79)1 durumda
SHROOM4shroom family member 4Sık (%30–79)1 durumda
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologSık (%30–79)1 durumda
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedSık (%30–79)1 durumda
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Bazen (%5–29)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Bazen (%5–29)1 durumda
TELO2telomere maintenance 2Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Dislocated hip since birth

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al