İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Sunken or indented skin due to damage

Klinik adı: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Özet

Diğer adları
Thin, atrophic scars
Vücut sistemi
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

Sunken or indented skin due to damage ile ilişkili 33 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Sunken or indented skin due to damage özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AEBP1AE binding protein 1Her zaman1 durumda
COL5A2collagen type V alpha 2 chainHer zaman2 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainHer zaman10 durumda
DSEdermatan sulfate epimeraseHer zaman2 durumda
THBS2thrombospondin 2Her zaman1 durumda
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Çok sık (%80–99)2 durumda
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainÇok sık (%80–99)2 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4Çok sık (%80–99)3 durumda
LAMA3laminin subunit alpha 3Çok sık (%80–99)2 durumda
LAMB3laminin subunit beta 3Çok sık (%80–99)2 durumda
LAMC2laminin subunit gamma 2Çok sık (%80–99)2 durumda
LRP1LDL receptor related protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
MMP1matrix metallopeptidase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ADA2adenosine deaminase 2Sık (%30–79)1 durumda
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Sık (%30–79)2 durumda
ADAMTSL2ADAMTS like 2Sık (%30–79)1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Sık (%30–79)2 durumda
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Sık (%30–79)2 durumda
C1Rcomplement C1rSık (%30–79)2 durumda
C1Scomplement C1sSık (%30–79)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSık (%30–79)2 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainSık (%30–79)4 durumda
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Sık (%30–79)1 durumda
KRT14keratin 14Sık (%30–79)4 durumda
KRT5keratin 5Sık (%30–79)4 durumda
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Sık (%30–79)1 durumda
PLECplectinBazen (%5–29)2 durumda
SMAD3SMAD family member 3Bazen (%5–29)1 durumda
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Kaydedilmedi1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
ITGA6integrin subunit alpha 6Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al