İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Özet

Sitogenetik konum
18q11.1-q11.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 21.242.232–21.526.112 (GRCh38)
Eksonlar
283,9 kb boyunca 33 ekson
Protein
1.923 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ13687, C18orf6
Önceki semboller
KIAA1772
MANE Select transkripti
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

    • Renal Hipodisplazi/Aplazi 3Otozomal dominant

      GREB1L varyantlarıyla ilişkili, değişken penetrans gösteren, küçük, malforme veya hiç gelişmemiş böbrekler.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GREB1L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, GREB1L genin yerini gösteren köşeli parantezle. GREB1L ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 20.884.172 ile 21.884.171 arasında.Kromozom 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20.944.612–21.111.882, geri iplikROCK1: 21.111.059–21.111.139, geri iplikGREB1L: 21.242.232–21.526.112, ileri iplikGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, geri iplikESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, ileri iplikSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, geri iplikABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, ileri iplikMIB1GREB1L şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 33 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.242.232–21.242.393, 162 bazEkson 2: 21.366.027–21.366.136, 110 bazEkson 3: 21.383.510–21.383.675, 166 bazEkson 4: 21.384.206–21.384.403, 198 bazEkson 5: 21.395.385–21.395.561, 177 bazEkson 6: 21.401.150–21.401.326, 177 bazEkson 7: 21.403.872–21.403.994, 123 bazEkson 8: 21.439.521–21.439.637, 117 bazEkson 9: 21.440.269–21.440.388, 120 bazEkson 10: 21.441.400–21.441.537, 138 bazEkson 11: 21.444.224–21.444.409, 186 bazEkson 12: 21.449.510–21.449.836, 327 bazEkson 13: 21.451.023–21.451.151, 129 bazEkson 14: 21.452.083–21.452.217, 135 bazEkson 15: 21.454.366–21.454.563, 198 bazEkson 16: 21.473.031–21.473.211, 181 bazEkson 17: 21.477.164–21.477.356, 193 bazEkson 18: 21.485.620–21.485.753, 134 bazEkson 19: 21.490.012–21.490.351, 340 bazEkson 20: 21.495.670–21.495.785, 116 bazEkson 21: 21.496.454–21.496.698, 245 bazEkson 22: 21.499.729–21.500.306, 578 bazEkson 23: 21.500.540–21.500.642, 103 bazEkson 24: 21.505.412–21.505.567, 156 bazEkson 25: 21.505.810–21.505.949, 140 bazEkson 26: 21.508.118–21.508.279, 162 bazEkson 27: 21.508.387–21.508.591, 205 bazEkson 28: 21.513.821–21.513.986, 166 bazEkson 29: 21.515.417–21.515.644, 228 bazEkson 30: 21.516.613–21.516.754, 142 bazEkson 31: 21.518.034–21.518.234, 201 bazEkson 32: 21.520.688–21.520.823, 136 bazEkson 33: 21.522.658–21.526.112, 3.455 baz151015202530335′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 283,9 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.772 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GREB1L genini nasıl okur

49

GREB1L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GREB1L genindeki 283,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GREB1L geni: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L geni: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/greb1l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al