İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Disturbances of consciousness

Klinik adı: Reduced consciousness

Abnormally diminished level of attention, responsiveness, or wakefulness.

HPO HP:0004372

Özet

Diğer adları
Lowered consciousness, Reduced consciousness/confusion
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Disturbances of consciousness ile ilişkili 37 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Disturbances of consciousness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1Her zaman1 durumda
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Her zaman1 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TLR3toll like receptor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
TRAF3TNF receptor associated factor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingÇok sık (%80–99)1 durumda
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
CST3cystatin CSık (%30–79)1 durumda
MEN1menin 1Sık (%30–79)1 durumda
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Sık (%30–79)1 durumda
YY1YY1 transcription factorSık (%30–79)1 durumda
CASRcalcium sensing receptorBazen (%5–29)1 durumda
FBP1fructose-bisphosphatase 1Bazen (%5–29)1 durumda
GNA11G protein subunit alpha 11Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BBazen (%5–29)1 durumda
IL12Binterleukin 12BBazen (%5–29)1 durumda
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
MLXMAX dimerization protein MLXBazen (%5–29)1 durumda
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IBazen (%5–29)1 durumda
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIBazen (%5–29)1 durumda
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIBazen (%5–29)1 durumda
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Bazen (%5–29)1 durumda
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Bazen (%5–29)1 durumda
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorBazen (%5–29)1 durumda
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
SPP1secreted phosphoprotein 1Bazen (%5–29)1 durumda
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of mental function

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al