İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Undetectable visual evoked potentials

HPO HP:0007965

Özet

Diğer adları
Absence of visual evoked potentials, Non-detectable VEP, Undetectable VEP
Vücut sistemi
Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system

Undetectable visual evoked potentials ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Undetectable visual evoked potentials özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Her zaman1 durumda
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorHer zaman1 durumda
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Her zaman1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Her zaman1 durumda
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Sık (%30–79)1 durumda
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Sık (%30–79)1 durumda
RDH11retinol dehydrogenase 11Sık (%30–79)1 durumda
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Bazen (%5–29)1 durumda
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Kaydedilmedi1 durumda
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of visual evoked potentials

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al