Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000177868↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 374969↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 42 807 052–42 817 397 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 10,3 kb
- Protein
- 66 aminosyror
- Även känd som
- MGC45441
- Tidigare symboler
- CCDC23
- MANE Select-transkript
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SVBP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SVBP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SVBP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 10,3 kb, och 201 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SVBP
3
positioner i SVBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,3 kb av SVBP, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SVBP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SVBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SVBP-genen: small vasohibin binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/svbp
Dante Labs. SVBP-genen: small vasohibin binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/svbp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor