Gen
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141543↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9775↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 80 134 369–80 147 128 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 12,8 kb
- Protein
- 411 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Tidigare symboler
- DDX48
- MANE Select-transkript
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EIF4A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EIF4A3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EIF4A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 12,8 kb, och 1 236 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till EIF4A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EIF4A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Small retruded chin
- Absence of lower central incisor
- Cleft lower jaw
- Narrow mouth
- Absence of lower lateral incisor
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft palate
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EIF4A3-genen: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif4a3
Dante Labs. EIF4A3-genen: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif4a3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor