Gen
BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
- HGNC 35126↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000205899↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 727857↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 1,4 kb
- Protein
- 235 aminosyror
- Även känd som
- BHLHF42
- MANE Select-transkript
- ENST00000391429.2NM_001164405.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs BHLHA9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BHLHA9 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BHLHA9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 1,4 kb, och 708 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BHLHA9
2
positioner i BHLHA9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1,4 kb av BHLHA9, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BHLHA9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BHLHA9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed fingers or toes
- Absent/small big toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small shankbone
- Cleft hand
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Fused finger bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Hand monodactyly
- Notched thighbone
- Short big toe
- Short palm
- Short thumb
- Split hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Fusion of wrist bones
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Bowed thighbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short thighbone
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Absent/small middle index finger bone
- Absent/small thumb
- Cutaneous syndactyly
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused innermost bone of big toe
- Single transverse palmar crease
- Webbed 3rd-4th fingers
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BHLHA9-genen: basic helix-loop-helix family member a9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bhlha9
Dante Labs. BHLHA9-genen: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bhlha9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor