Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LEF1

lymphoid enhancer binding factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 108 047 548–108 168 932 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 121,4 kb
Protein
399 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
MANE Select-transkript
ENST00000265165.6NM_016269.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 17, med eller utan missbildningar i extremiteternaAutosomalt dominant

      En LEF1-sjukdom med glest hår, tandavvikelser och ibland skillnader i extremiteterna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är LEF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där LEF1 finns. LEF1 och 4 gener i närheten på kromosom 4, från 107 608 240 till 108 608 239.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakåt-strängPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, framåt-strängSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, framåt-strängCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, framåt-strängHADHLEF1: 108 047 548–108 168 932, bakåt-strängLEF1Diagram över LEF1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 108 047 548–108 048 751, 1 204 baserExon 11: 108 063 623–108 063 663, 41 baserExon 10: 108 064 336–108 064 384, 49 baserExon 9: 108 070 663–108 070 770, 108 baserExon 8: 108 078 220–108 078 382, 163 baserExon 7: 108 079 492–108 079 614, 123 baserExon 6: 108 081 586–108 081 669, 84 baserExon 5: 108 083 356–108 083 446, 91 baserExon 4: 108 089 125–108 089 257, 133 baserExon 3: 108 163 568–108 163 701, 134 baserExon 2: 108 165 097–108 165 163, 67 baserExon 1: 108 167 555–108 168 932, 1 378 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 121,4 kb, och 1 200 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LEF1

2

positioner i LEF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 121,4 kb av LEF1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LEF1-genen: lymphoid enhancer binding factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lef1

Vancouver

Dante Labs. LEF1-genen: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lef1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test