Gen
RPL17
ribosomal protein L17
- HGNC 10307↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000265681↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6139↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q21.1
- Koordinater
- Kromosom 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 4 kb
- Protein
- 184 aminosyror
- Även känd som
- rpL23, L17, uL22
- MANE Select-transkript
- ENST00000580261.6NM_001035006.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RPL17, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RPL17 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RPL17 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,6 kb av genens 4 kb, och 555 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RPL17
1
position i RPL17 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 4 kb av RPL17, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RPL17
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPL17 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Eye folds
- High forehead
- High palate
- Receding chin
- Short chin
- Triangular face
- Little lower jaw
- Submucous cleft palate
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood cancer
- Bone marrow failure
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid dysplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood neutrophil count
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPL17-genen: ribosomal protein L17. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl17
Dante Labs. RPL17-genen: ribosomal protein L17 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl17
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor