Traits

Traits linked to UNC13A

unc-13 homolog A

The Human Phenotype Ontology links 180 traits to UNC13A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Action tremor	Întotdeauna
Aggressive behavior	Întotdeauna
Anxiety	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Autism	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Axonal spheroids	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Decreased compound muscle action potential amplitude	Întotdeauna
Decreased reflex response	Întotdeauna
Degeneration of the spinal cord	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Disorder of involuntary muscle movements	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
EEG with central sharp waves	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Întotdeauna
Gliosis	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Inability to walk by childhood/adolescence	Întotdeauna
Inappropriate laughter	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Intention tremor	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Limb tremor	Întotdeauna
Lou Gehrig's disease	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Multifocal epileptiform discharges	Întotdeauna
Multifocal seizures	Întotdeauna
Pain insensitivity	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Psychosis	Întotdeauna
Simple febrile seizure	Întotdeauna
Speech apraxia	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Weakness of one side of body	Întotdeauna
Motor neuron atrophy	Foarte des (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Can't control feelings	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Hoffmann sign	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
IQ less than 20	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Paralysis	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Tetraparesis	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Uneori (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)
Frontotemporal dementia	Uneori (5–29%)
High stepping	Uneori (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Uneori (5–29%)
Language impairment	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Congenital diaphragmatic hernia	Întotdeauna
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Întotdeauna
EMG: myopathic abnormalities	Întotdeauna
Excessive inward curvature of lower spine	Întotdeauna
Generalized muscle weakness	Întotdeauna
Generalized osteoporosis	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Osteoporosis	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spastic diplegia	Întotdeauna
Spastic hemiparesis	Întotdeauna
Thoracolumbar scoliosis	Întotdeauna
Type 1 muscle fiber predominance	Întotdeauna
Type 2 muscle fiber atrophy	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Des (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Des (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Muscle spasm	Des (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Des (30–79%)
Spastic paraparesis	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Întotdeauna
Broad philtrum	Întotdeauna
Decreased size of nasal tip	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Drooping lower lip	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Short opening between the eyelids	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Submucous cleft palate	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Decreased salivary flow	Des (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)
Drooling	Des (30–79%)
Wasting of the tongue	Des (30–79%)
Tongue twitching	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Hip dislocation	Întotdeauna
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna
Knee contracture	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna
Partial hip dislocation	Întotdeauna
Decreased arm strength	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Foot drop	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Episodic vomiting	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Intrahepatic inclusion bodies	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Umbilical hernia	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Inward turning cross eyed	Întotdeauna
Outward facing eye ball	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Cât de frecvent apare
Cough	Întotdeauna
Respiratory failure	Întotdeauna
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Întotdeauna
Ventilator dependence with inability to wean	Întotdeauna
Abnormality on pulmonary function testing	Des (30–79%)
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Orthopnea	Uneori (5–29%)
Laryngospasm	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Tall stature	Întotdeauna
Truncal obesity	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)
Weight loss	Des (30–79%)
Wasting syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Întotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna
Premature rupture of membranes	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trait	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Întotdeauna
Asthma	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Hearing abnormality	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trait	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Pain	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
Patent foramen ovale	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trait	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna

Abnormality of the voice

Trait	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UNC13A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu