Traits

Traits linked to UNC13A

unc-13 homolog A

The Human Phenotype Ontology links 180 traits to UNC13A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Action tremor	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Anxiety	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Autism	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Axonal spheroids	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Decreased compound muscle action potential amplitude	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Degeneration of the spinal cord	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
EEG with burst suppression	Zawsze
EEG with central sharp waves	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Gliosis	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Inability to walk by childhood/adolescence	Zawsze
Inappropriate laughter	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Intention tremor	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Irritability	Zawsze
Limb tremor	Zawsze
Lou Gehrig's disease	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Multifocal epileptiform discharges	Zawsze
Multifocal seizures	Zawsze
Pain insensitivity	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Psychosis	Zawsze
Simple febrile seizure	Zawsze
Speech apraxia	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Tremor	Zawsze
Weakness of one side of body	Zawsze
Motor neuron atrophy	Bardzo często (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Hoffmann sign	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
IQ less than 20	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Paralysis	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Frontotemporal dementia	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Language impairment	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Zawsze
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Generalized osteoporosis	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Osteoporosis	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spastic diplegia	Zawsze
Spastic hemiparesis	Zawsze
Thoracolumbar scoliosis	Zawsze
Type 1 muscle fiber predominance	Zawsze
Type 2 muscle fiber atrophy	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Broad forehead	Zawsze
Broad philtrum	Zawsze
Decreased size of nasal tip	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Drooping lower lip	Zawsze
High forehead	Zawsze
High palate	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Short opening between the eyelids	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Submucous cleft palate	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Decreased salivary flow	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Wasting of the tongue	Często (30–79%)
Tongue twitching	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Curvature of little finger	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Hip dislocation	Zawsze
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Knee contracture	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Partial hip dislocation	Zawsze
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Episodic vomiting	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Intrahepatic inclusion bodies	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Cross-eyed	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Inward turning cross eyed	Zawsze
Outward facing eye ball	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Cough	Zawsze
Respiratory failure	Zawsze
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Zawsze
Ventilator dependence with inability to wean	Zawsze
Abnormality on pulmonary function testing	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Orthopnea	Czasami (5–29%)
Laryngospasm	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Tall stature	Zawsze
Truncal obesity	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Fetal distress	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Premature rupture of membranes	Zawsze

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Zawsze
Asthma	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing abnormality	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Pain	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UNC13A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test