AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s UNC13A
unc-13 homolog A
Human Phenotype Ontology spojuje s UNC13A 180 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Vždy |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Vždy |
| EMG: myopathic abnormalities | Vždy |
| Excessive inward curvature of lower spine | Vždy |
| Generalized muscle weakness | Vždy |
| Generalized osteoporosis | Vždy |
| Kyphoscoliosis | Vždy |
| Low muscle tone | Vždy |
| Osteopenia | Vždy |
| Osteoporosis | Vždy |
| Scoliosis | Vždy |
| Spastic diplegia | Vždy |
| Spastic hemiparesis | Vždy |
| Thoracolumbar scoliosis | Vždy |
| Type 1 muscle fiber predominance | Vždy |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Vždy |
| Distal muscle wasting | Často (30–79 %) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Často (30–79 %) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Často (30–79 %) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Často (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Často (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Často (30–79 %) |
| Muscle spasm | Často (30–79 %) |
| Progressive distal muscular atrophy | Často (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | Někdy (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad forehead | Vždy |
| Broad philtrum | Vždy |
| Decreased size of nasal tip | Vždy |
| Depressed nasal bridge | Vždy |
| Drooping lower lip | Vždy |
| High forehead | Vždy |
| High palate | Vždy |
| Narrow forehead | Vždy |
| Nasal tip, upturned | Vždy |
| Short opening between the eyelids | Vždy |
| Smooth philtrum | Vždy |
| Submucous cleft palate | Vždy |
| Underdeveloped tissue around nostril | Vždy |
| Wide nasal bridge | Vždy |
| Decreased salivary flow | Často (30–79 %) |
| Development of small head that was not present at birth | Často (30–79 %) |
| Drooling | Často (30–79 %) |
| Wasting of the tongue | Často (30–79 %) |
| Tongue twitching | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Vždy |
| Dropped arches | Vždy |
| Hip dislocation | Vždy |
| Increased muscle tone of arm or leg | Vždy |
| Knee contracture | Vždy |
| Knock knees | Vždy |
| Partial hip dislocation | Vždy |
| Decreased arm strength | Často (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Často (30–79 %) |
| Foot drop | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acid reflux | Vždy |
| Enlarged liver | Vždy |
| Episodic vomiting | Vždy |
| Feeding difficulties | Vždy |
| Inguinal hernia | Vždy |
| Intrahepatic inclusion bodies | Vždy |
| Poor suck | Vždy |
| Poor swallowing | Vždy |
| Umbilical hernia | Vždy |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Vždy |
| Cross-eyed | Vždy |
| Deeply set eye | Vždy |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vždy |
| Inward turning cross eyed | Vždy |
| Outward facing eye ball | Vždy |
| Wide-set eyes | Vždy |
| Drooping upper eyelid | Často (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cough | Vždy |
| Respiratory failure | Vždy |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Vždy |
| Ventilator dependence with inability to wean | Vždy |
| Abnormality on pulmonary function testing | Často (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Často (30–79 %) |
| Orthopnea | Někdy (5–29 %) |
| Laryngospasm | Vzácně (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
| Tall stature | Vždy |
| Truncal obesity | Vždy |
| Short stature | Často (30–79 %) |
| Weight loss | Často (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fetal distress | Vždy |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Vždy |
| Premature rupture of membranes | Vždy |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Vždy |
| Asthma | Vždy |
| Recurrent respiratory infections | Vždy |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hearing abnormality | Vždy |
| Sensorineural hearing impairment | Vždy |
Constitutional symptom
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Patent foramen ovale | Vždy |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Undescended testes | Vždy |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Vždy |
Abnormality of the voice
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UNC13A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů