Traits

Traits linked to UNC13A

unc-13 homolog A

The Human Phenotype Ontology links 180 traits to UNC13A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Action tremor	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Anxiety	Sempre
Ataxia	Sempre
Autism	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Axonal spheroids	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Degeneration of the spinal cord	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with central sharp waves	Sempre
Epilepsy	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Gliosis	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Inability to walk by childhood/adolescence	Sempre
Inappropriate laughter	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Intention tremor	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Irritability	Sempre
Limb tremor	Sempre
Lou Gehrig's disease	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Multifocal epileptiform discharges	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Psychosis	Sempre
Simple febrile seizure	Sempre
Speech apraxia	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Tremor	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
Motor neuron atrophy	Molto spesso (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
IQ less than 20	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Paralysis	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Frontotemporal dementia	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Jaw hyperreflexia	A volte (5–29%)
Language impairment	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	Sempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Generalized osteoporosis	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteopenia	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic diplegia	Sempre
Spastic hemiparesis	Sempre
Thoracolumbar scoliosis	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre
Type 2 muscle fiber atrophy	Sempre
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Decreased size of nasal tip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
High forehead	Sempre
High palate	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Submucous cleft palate	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Sempre
Dropped arches	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Knee contracture	Sempre
Knock knees	Sempre
Partial hip dislocation	Sempre
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Intrahepatic inclusion bodies	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Cough	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Ventilator dependence with inability to wean	Sempre
Abnormality on pulmonary function testing	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Tall stature	Sempre
Truncal obesity	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Premature rupture of membranes	Sempre

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Sempre
Asthma	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing abnormality	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UNC13A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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