특성

UNC13A 연관 특성

unc-13 homolog A

인간 표현형 온톨로지가 UNC13A에 연결하는 특성은 180개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Absent speech development	항상
Action tremor	항상
Aggressive behavior	항상
Anxiety	항상
Ataxia	항상
Autism	항상
Autism spectrum disorder	항상
Axonal spheroids	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	항상
Decreased compound muscle action potential amplitude	항상
Decreased reflex response	항상
Degeneration of the spinal cord	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Difficulty articulating speech	항상
Disorder of involuntary muscle movements	항상
EEG with burst suppression	항상
EEG with central sharp waves	항상
Epilepsy	항상
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	항상
Focal impaired awareness seizure	항상
Gliosis	항상
Grand mal seizures	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Inability to walk by childhood/adolescence	항상
Inappropriate laughter	항상
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	항상
Intellectual disability	항상
Intellectual disability, mild	항상
Intellectual disability, severe	항상
Intention tremor	항상
IQ between 34 and 49	항상
Irritability	항상
Limb tremor	항상
Lou Gehrig's disease	항상
More active than typical	항상
Motor delay	항상
Multifocal epileptiform discharges	항상
Multifocal seizures	항상
Pain insensitivity	항상
Poor eye contact	항상
Psychosis	항상
Simple febrile seizure	항상
Speech apraxia	항상
Tonic seizure	항상
Tremor	항상
Weakness of one side of body	항상
Motor neuron atrophy	매우 자주 (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Can't control feelings	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Hoffmann sign	자주 (30–79%)
Hypsarrhythmia	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Infantile spasms	자주 (30–79%)
IQ less than 20	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Paralysis	자주 (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)
Tetraparesis	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Epileptic encephalopathy	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Frontotemporal dementia	가끔 (5–29%)
High stepping	가끔 (5–29%)
Jaw hyperreflexia	가끔 (5–29%)
Language impairment	가끔 (5–29%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Congenital diaphragmatic hernia	항상
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	항상
EMG: myopathic abnormalities	항상
Excessive inward curvature of lower spine	항상
Generalized muscle weakness	항상
Generalized osteoporosis	항상
Kyphoscoliosis	항상
Low muscle tone	항상
Osteopenia	항상
Osteoporosis	항상
Scoliosis	항상
Spastic diplegia	항상
Spastic hemiparesis	항상
Thoracolumbar scoliosis	항상
Type 1 muscle fiber predominance	항상
Type 2 muscle fiber atrophy	항상
Distal muscle wasting	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	항상
Broad philtrum	항상
Decreased size of nasal tip	항상
Depressed nasal bridge	항상
Drooping lower lip	항상
High forehead	항상
High palate	항상
Narrow forehead	항상
Nasal tip, upturned	항상
Short opening between the eyelids	항상
Smooth philtrum	항상
Submucous cleft palate	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Wide nasal bridge	항상
Decreased salivary flow	자주 (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	자주 (30–79%)
Drooling	자주 (30–79%)
Wasting of the tongue	자주 (30–79%)
Tongue twitching	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	항상
Dropped arches	항상
Hip dislocation	항상
Increased muscle tone of arm or leg	항상
Knee contracture	항상
Knock knees	항상
Partial hip dislocation	항상
Decreased arm strength	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Foot drop	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Enlarged liver	항상
Episodic vomiting	항상
Feeding difficulties	항상
Inguinal hernia	항상
Intrahepatic inclusion bodies	항상
Poor suck	항상
Poor swallowing	항상
Umbilical hernia	항상

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cerebral visual impairment	항상
Cross-eyed	항상
Deeply set eye	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Inward turning cross eyed	항상
Outward facing eye ball	항상
Wide-set eyes	항상
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Cough	항상
Respiratory failure	항상
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	항상
Ventilator dependence with inability to wean	항상
Abnormality on pulmonary function testing	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Orthopnea	가끔 (5–29%)
Laryngospasm	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Tall stature	항상
Truncal obesity	항상
Short stature	자주 (30–79%)
Weight loss	자주 (30–79%)
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Fetal distress	항상
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상
Premature rupture of membranes	항상

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	항상
Asthma	항상
Recurrent respiratory infections	항상

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing abnormality	항상
Sensorineural hearing impairment	항상

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Pain	자주 (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	항상

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	항상

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UNC13A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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