Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UNC13A

unc-13 homolog A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 180 χαρακτηριστικά με το UNC13A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Absent speech development	Πάντα
Action tremor	Πάντα
Aggressive behavior	Πάντα
Anxiety	Πάντα
Ataxia	Πάντα
Autism	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πάντα
Axonal spheroids	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Πάντα
Decreased compound muscle action potential amplitude	Πάντα
Decreased reflex response	Πάντα
Degeneration of the spinal cord	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Disorder of involuntary muscle movements	Πάντα
EEG with burst suppression	Πάντα
EEG with central sharp waves	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Πάντα
Focal impaired awareness seizure	Πάντα
Gliosis	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Inability to walk by childhood/adolescence	Πάντα
Inappropriate laughter	Πάντα
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Intention tremor	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πάντα
Irritability	Πάντα
Limb tremor	Πάντα
Lou Gehrig's disease	Πάντα
More active than typical	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Multifocal epileptiform discharges	Πάντα
Multifocal seizures	Πάντα
Pain insensitivity	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
Psychosis	Πάντα
Simple febrile seizure	Πάντα
Speech apraxia	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Tremor	Πάντα
Weakness of one side of body	Πάντα
Motor neuron atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Can't control feelings	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Generalized-onset seizure	Συχνά (30–79%)
Hoffmann sign	Συχνά (30–79%)
Hypsarrhythmia	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
IQ less than 20	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Paralysis	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Tetraparesis	Συχνά (30–79%)
Thin corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Frontotemporal dementia	Μερικές φορές (5–29%)
High stepping	Μερικές φορές (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Μερικές φορές (5–29%)
Language impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital diaphragmatic hernia	Πάντα
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Πάντα
EMG: myopathic abnormalities	Πάντα
Excessive inward curvature of lower spine	Πάντα
Generalized muscle weakness	Πάντα
Generalized osteoporosis	Πάντα
Kyphoscoliosis	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Osteopenia	Πάντα
Osteoporosis	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Spastic diplegia	Πάντα
Spastic hemiparesis	Πάντα
Thoracolumbar scoliosis	Πάντα
Type 1 muscle fiber predominance	Πάντα
Type 2 muscle fiber atrophy	Πάντα
Distal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad forehead	Πάντα
Broad philtrum	Πάντα
Decreased size of nasal tip	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Drooping lower lip	Πάντα
High forehead	Πάντα
High palate	Πάντα
Narrow forehead	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Short opening between the eyelids	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Submucous cleft palate	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Decreased salivary flow	Συχνά (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)
Drooling	Συχνά (30–79%)
Wasting of the tongue	Συχνά (30–79%)
Tongue twitching	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
Hip dislocation	Πάντα
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα
Knee contracture	Πάντα
Knock knees	Πάντα
Partial hip dislocation	Πάντα
Decreased arm strength	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πάντα
Enlarged liver	Πάντα
Episodic vomiting	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Inguinal hernia	Πάντα
Intrahepatic inclusion bodies	Πάντα
Poor suck	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Umbilical hernia	Πάντα

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral visual impairment	Πάντα
Cross-eyed	Πάντα
Deeply set eye	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Inward turning cross eyed	Πάντα
Outward facing eye ball	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Πάντα
Respiratory failure	Πάντα
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Πάντα
Ventilator dependence with inability to wean	Πάντα
Abnormality on pulmonary function testing	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Μερικές φορές (5–29%)
Laryngospasm	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Tall stature	Πάντα
Truncal obesity	Πάντα
Short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Wasting syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Πάντα
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα
Premature rupture of membranes	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Πάντα
Asthma	Πάντα
Recurrent respiratory infections	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing abnormality	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Pain	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent foramen ovale	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Πάντα

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UNC13A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας