Traits

Traits linked to UNC13A

unc-13 homolog A

The Human Phenotype Ontology links 180 traits to UNC13A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent speech development	Immer
Action tremor	Immer
Aggressive behavior	Immer
Anxiety	Immer
Ataxia	Immer
Autism	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Axonal spheroids	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Decreased reflex response	Immer
Degeneration of the spinal cord	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
EEG with burst suppression	Immer
EEG with central sharp waves	Immer
Epilepsy	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Gliosis	Immer
Grand mal seizures	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Inability to walk by childhood/adolescence	Immer
Inappropriate laughter	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Intention tremor	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Irritability	Immer
Limb tremor	Immer
Lou Gehrig's disease	Immer
More active than typical	Immer
Motor delay	Immer
Multifocal epileptiform discharges	Immer
Multifocal seizures	Immer
Pain insensitivity	Immer
Poor eye contact	Immer
Psychosis	Immer
Simple febrile seizure	Immer
Speech apraxia	Immer
Tonic seizure	Immer
Tremor	Immer
Weakness of one side of body	Immer
Motor neuron atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Paralysis	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Language impairment	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Immer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Generalized osteoporosis	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone	Immer
Osteopenia	Immer
Osteoporosis	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic diplegia	Immer
Spastic hemiparesis	Immer
Thoracolumbar scoliosis	Immer
Type 1 muscle fiber predominance	Immer
Type 2 muscle fiber atrophy	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Broad philtrum	Immer
Decreased size of nasal tip	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Drooping lower lip	Immer
High forehead	Immer
High palate	Immer
Narrow forehead	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Short opening between the eyelids	Immer
Smooth philtrum	Immer
Submucous cleft palate	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Dropped arches	Immer
Hip dislocation	Immer
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Knee contracture	Immer
Knock knees	Immer
Partial hip dislocation	Immer
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Enlarged liver	Immer
Episodic vomiting	Immer
Feeding difficulties	Immer
Inguinal hernia	Immer
Intrahepatic inclusion bodies	Immer
Poor suck	Immer
Poor swallowing	Immer
Umbilical hernia	Immer

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Cross-eyed	Immer
Deeply set eye	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Wide-set eyes	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cough	Immer
Respiratory failure	Immer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Immer
Ventilator dependence with inability to wean	Immer
Abnormality on pulmonary function testing	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Laryngospasm	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Tall stature	Immer
Truncal obesity	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
Premature rupture of membranes	Immer

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Immer
Asthma	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing abnormality	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UNC13A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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